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第二节 先天性心脏病概述（第1页）

先天性心脏病（congenitalheartdisease，chd）是心脏及大血管在胚胎早期发育异常或发育障碍所致的心血管畸形。

先天性心脏病是儿童最常见的心脏病，其发病率约占存活婴儿的0.4%～0.8%，其中室间隔缺损最多（占所有先天性心脏病的25%～30%），其次为动脉导管未闭、房间隔缺损和法洛四联症等。

未经治疗者约13可在生后1个月内因病情严重和复杂畸形而死亡。

近年先天性心脏病的诊治取得很大进展。

超声心动图、螺旋ct、磁共振等影像技术为先天性心脏病的诊断提供了无创、方便、精确的技术手段，心导管术和选择性心血管造影术使心血管畸形的诊断更加完善，心脏介入治疗的发展为先天性心脏病的治疗开辟了崭新的途径，目前先天性心脏病的预后已大为改观。

【病因】

1.遗传因素目前研究发现，由单基因和染色体异常导致的各类先天性心脏病约占总数的15%，室间隔缺损、房间隔缺损和动脉干畸形与第21号染色体长臂某些区带的过度复制和缺失有关，约40%的唐氏综合征患儿合并有心血管畸形，且以室间隔缺损和房间隔缺损最多见。

2.环境因素绝大多数先天性心脏病患儿的病因可能涉及多种因素，其中主要为宫内感染，特别是其母妊娠早期患病毒感染（如风疹、流行性感冒、流行性腮腺炎和柯萨奇病毒感染等）；其次如其母妊娠早期接触放射线、酗酒、吸烟、缺乏叶酸、服用药物（如抗癌药、抗癫痫药等）、患代谢性疾病（如糖尿病、甲状腺功能亢进症等）等均可能与本病的发生有关。

【分类】

先天性心脏病的种类很多，分类方法各异，多数学者根据左、右两侧及大血管之间有无血液分流，将其分为三大类。

1.左向右分流型（潜伏发绀型）该型患儿的左心室、右心室或主动脉、肺动脉之间存在异常通道，如室间隔缺损、房间隔缺损和动脉导管未闭。

一般情况下，由于体循环压力高于肺循环，左心室压力高于右心室，血液从左向右分流，患儿不出现发绀；当患儿剧哭、屏气或任何病理情况致使肺动脉或右心室压力超过左心室压力时，血液自右向左分流，出现暂时性发绀。

2.右向左分流型（发绀型）该型（如法洛四联症）患儿的右心室或肺动脉压力异常增高并超过左心室，使血流通过异常通道，从右向左分流，使大量静脉血进入体循环，导致持续性发绀。

3.无分流型（无发绀型）该型患儿左右两侧或主动脉与肺动脉之间无异常通路和分流，如肺动脉狭窄和主动脉缩窄等。

【诊断】

对先天性心脏病的正确诊断必须将病史、症状、体征及辅助检查经过精密的综合和分析，才能得到正确的结论。

尽管在先天性心脏病的诊断中有多种辅助检查手段，但是病史和体格检查仍具有不容忽视的价值。

仔细的病史询问和体格检查，可以对儿童常见先天性心脏病作出大致的判断，缩小鉴别诊断的范围，使进一步的影像学检查更具针对性。

1.病史心脏杂音、发绀及心功能不全是先天性心脏病患儿最常见的就诊原因，其出现时间及演变过程对疾病的诊断、治疗决策、预后判断有重要意义。

新生儿和小婴儿如有以下表现应考虑先天性心脏病的可能：1出生后持续存在呼吸功能不良、心功能不全的症状；2持续发绀、反复出现肺炎或神志不清；3喂养困难、体重不增、易激惹等。

婴幼儿的心功能不全以呼吸浅促、喂养困难、易出汗更突出。

有发绀者应注意询问有无蹲踞现象、缺氧发作。

病史询问中，还需注意其母妊娠早期有无病毒感染、放射线及动物接触、有害药物应用、酗酒、吸烟、服用药物、代谢性疾病或严重慢性疾病等病史，有无家族遗传病史。

2.体格检查

（1）全身检查检查患儿的精神状态、体位和呼吸频率，注意有无特殊面容，口唇、鼻尖、指（趾）端等毛细血管丰富部位有无发绀，有无颈动脉搏动、肝颈静脉回流征，肝脾大小、质地及有无触痛，下肢有无水肿，有无杵状指（趾）。

评价患儿生长发育的水平。

（2）心脏检查1视诊，心前区有无隆起，心尖搏动的位置、强弱及范围。

心前区隆起提示心脏扩大，但应注意与佝偻病引起的鸡胸相鉴别。

正常2岁以下儿童的心尖搏动可达第4肋间左侧锁骨中线外1cm，5～6岁时位于第5肋间左侧锁骨中线上。

正常儿童其心尖搏动范围不超过2～3cm2，若心尖搏动强烈、范围扩大提示心室肥大。

左心室肥大时，心尖搏动最强点向左下偏移；右心室肥大时，心尖搏动弥散，有时扩散至剑突下。

心尖搏动减弱见于心包积液和心肌收缩力减弱。

右位心的心尖搏动则见于右侧。

消瘦者心尖搏动易见，而肥胖者相反。

2触诊，进一步确定心尖搏动的位置、强弱及范围，心前区有无抬举性搏动感及震颤。

左第5～6肋间锁骨中线外的抬举感为左心室肥大的佐证，胸骨左缘第3～4肋间和剑突下的抬举感提示右心室肥大。

震颤的位置有助于判断杂音的来源。

3叩诊，可粗略估计心脏的位置及大小。

4听诊，注意心率的快慢、节律是否整齐，第一、第二心音的强弱（亢进、减弱、消失），有无分裂，特别是肺动脉瓣区第二心音（p2）的改变意义更大。