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维生素B12缺乏时,可导致中枢和外周神经髓鞘受损而出现神经精神症状。
【临床表现】
本病以6个月至2岁多见,2岁以上少见。
常起病缓慢,有时急性感染可诱发本病。
1.贫血及一般表现多呈虚胖,颜面轻度水肿,面色蜡黄,毛发稀黄发干,有肝脾轻度增大,重症可出现心脏扩大,甚至心功能不全。
2.消化系统症状常出现较早,如畏食、恶心、呕吐、腹泻、舌面光滑和舌炎等。
3.神经系统症状可出现烦躁不安、易怒等症状。
维生素B12缺乏者表现为表情呆滞、目光发直、对周围反应迟钝,嗜睡、不认亲人,少哭不笑,智力、动作发育落后甚至退步。
重症病例可出现不规则性震颤,手足无意识运动,甚至抽搐、感觉异常、共济失调、踝阵挛和巴宾斯基征征阳性等。
叶酸缺乏不发生神经系统症状,但可导致神经精神异常。
【辅助检查】
1.外周血象呈大细胞性贫血。
血涂片可见红细胞大小不等,以大细胞为多,易见嗜多色性和嗜碱点彩红细胞,可见巨幼变的有核红细胞,中性粒细胞呈分叶过多现象。
网织红细胞、白细胞、血小板计数正常或稍降低。
2.骨髓象增生明显活跃,以红细胞系增生为主,粒、红系统均出现巨幼变,表现为胞体变大、核染色质粗而松、副染色质明显。
中性粒细胞的胞质空泡形成,核分叶过多。
巨核细胞的核有过度分叶现象。
3.生化检查血清维生素B12和叶酸含量低于正常,血清维生素B12<100ngL、叶酸<3μgL。
4.其他血清乳酸脱氧酶(LDH)水平明显升高。
维生素B12缺乏者血清胆红素水平中等程度升高,尿甲基丙二酸含量增高。
【诊断】
根据发病年龄、喂养史、临床表现、血象及生化检查一般不难作出诊断。
进一步做骨髓检查有助于确诊。
【治疗】
1.一般治疗注意营养,及时添加辅食;加强护理,防治感染。
2.维生素B12和叶酸治疗有精神神经症状者,应以维生素B12治疗为主,如单用叶酸反而有加重症状的可能。
每次维生素B12500~1000μg肌内注射;或每次肌内注射100μg,每周2~3次,连用2~4周,或至血象恢复正常为止。
用维生素B12治疗后6~72小时骨髓内巨幼红细胞可转为正常红细胞,精神神经症状恢复较慢;一般精神症状2~4日后好转;网织红细胞2~4日开始增加,6~7日达高峰,2周后降至正常。
叶酸口服剂量为5mg,每日3次,连续数周至临床症状好转、血象恢复正常为止。
同时,口眼维生素C有助叶酸的吸收。
治疗后血象、骨髓象反应大致如上所述。
重症贫血于恢复期应加用铁剂,以免发生铁的相对缺乏。
【预防】
改善哺乳母亲的营养,婴儿应及时添加辅食,注意饮食均衡,及时治疗肠道疾病,注意合理应用抗叶酸代谢药物。
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