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第二节 原发性免疫缺陷病（第2页）

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部分缺失者上述表现仅部分出现，称为不全性胸腺发育不全。

约20%患儿出现t细胞功能异常；随存活婴儿年龄的增长，其受损的t细胞功能可能自然恢复。

【诊断】

1.病史

（1）个人疾病及治疗史脐带脱落延迟是白细胞黏附分子缺陷的重要线索；严重麻疹或水痘提示细胞免疫缺陷。

了解有无引起继发性缺陷的因素、有无输血、血制品和移植物抗宿主反应史。

详细记录预防注射，尤其是脊髓灰质炎疫苗接种后有无麻痹发生。

（2）家族史家族史对免疫缺陷病的诊断有很大帮助。

了解有无因感染致早年死亡的家族成员，有无过敏性疾病、自身免疫性疾病和肿瘤病人，有助于对患儿的评估。

2.体格检查严重或反复感染可使患儿体重下降、营养不良、发育落后或迟滞、贫血和肝脾增大。

b细胞缺陷者可有扁桃腺或淋巴结变小或缺如。

有皮肤疖肿、口腔炎、牙周炎和鹅口疮等感染证据。

某些特殊综合征有相应体征，如胸腺发育不全、湿疹伴血小板减少、毛细血管扩张等。

3.实验室检查病因不明的反复感染和家族阳性史提示原发性免疫缺陷的可能性，需结合相应的实验室检查依据以明确免疫缺陷的性质。

实验室检查分筛查和确诊。

血常规和免疫球蛋白是第一线的筛查。

正常淋巴细胞绝对计数随年龄增长降低，故婴儿正常值较成人高，如减少提示严重联合免疫缺陷。

免疫球蛋白也随年龄改变，故需用本地区或种族的正常值作参考。

（1）筛查试验包括血常规、血清免疫球蛋白、皮肤试验、补体活性检测、hiv抗体、中性粒细胞计数、淋巴细胞绝对值计数、破伤风皮试和ch50。

（2）确诊试验确诊试验的选择应根据临床表现决定。

确诊后，基因突变测定也逐渐成为常规检查手段，能提高诊断准确率，提供遗传咨询和产前诊断。

【治疗】

1.一般治疗营养饮食，加强护理，注意隔离，防治感染。

加强宣教，以增强患儿及家长战胜疾病的信心。

鼓励患儿治疗后尽可能参加正常生活。

下呼吸道慢性感染者应定期作肺功能试验。

2.替代治疗

（1）静脉丙种球蛋白（ivig）用于低igg血症，剂量为每次100～600mgkg，每月1次，可持续终身。

（2）特异性血清免疫球蛋白（sig）包括水痘-带状疱疹、狂犬病、破伤风和乙型肝炎的sig，用于预防高危患儿。

（3）血浆含igm、igg、iga、补体和其他免疫活性成分，剂量20mlkg（2岁以下婴幼儿每次为10mlkg），每3～4周静脉滴注1次，必要时可加大剂量。

（4）其他也可用新鲜白细胞、细胞因子及酶替代疗法。

3.免疫重建是采用正常细胞或基因片段植入患儿体内，使之发挥其功能，以持久纠正免疫缺陷病。

如胸腺移植、干细胞移植。

4.基因治疗目前尚处于探索和临床验证阶段。