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第三节 先天性甲状腺功能减低症（第2页）

患儿身长和头围可正常，前、后囟大；胎便排出延迟，生后常有腹胀，便秘，脐疝；生理性黄疸时间消退延迟；患儿常处于睡眠状态，对外界反应低下，肌张力低，吮奶差，呼吸慢，哭声低且少，体温低，四肢凉，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象。

2.典型症状多数先天性甲状腺功能减低症患儿常在出生半年后呈现典型症状。

（1）特殊面容表现为头大，颈短而粗，皮肤粗糙，面色苍黄，头发稀疏而干枯，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。

（2）特殊体态患儿身材矮小，躯干长四肢短小，上部量：下部量＞1.5，腹部膨隆，常有脐疝。

（3）生长发育落后智力发育低下，神经反射迟钝，表情呆滞、淡漠；运动发育障碍，说、坐、立、走的时间均延迟。

部分患儿青春期生殖系统发育和第二性征出现延迟。

（4）生理功能低下表现为代谢率低，体温低而怕冷，食欲差，吸吮和吞咽缓慢，嗜睡、少哭、少动，脉搏与呼吸均缓慢，心音低钝，肌张力低，肠蠕动慢，腹胀或便秘；可伴有心包积液，心电图呈低电压、pr间期延长、t波平坦等改变。

3.地方性甲状腺功能减低症因在胎儿期缺乏碘而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育。

临床表现为两种不同的类型，但可相互交叉重叠。

（1）“神经性”

综合征以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下为特征，但身材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减低。

（2）“黏液水肿性”

综合征以显著的生长发育和性发育落后、黏液水肿、智能低下为特征，血清t4降低、tsh增高。

约25%患儿有甲状腺肿大。

【辅助检查】

1.新生儿筛查目前多采用出生后2～3日的新生儿干血滴纸片检测tsh浓度作为初筛，结果大于20mul时，再检测血清t4、tsh以确诊。

该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷、减轻家庭和社会负担的重要防治措施。

2.血清t4、t3、tsh测定任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清t4、tsh浓度，如t4降低、tsh明显升高即可确诊。

血清t3浓度可降低或正常。

3.trh刺激试验若血清t4、tsh均低，则疑为trh、tsh分泌不足，可进一步做trh刺激试验：静脉注射trh7μgkg，正常者在注射20～30分钟内出现tsh峰值，90分钟后回到基础值。

若未出现高峰，应考虑垂体病变；若tsh峰值甚高或出现时间延长，则提示下丘脑病变。

4.x线检查6个月以下患儿，摄腕部正位片或膝关节正位片，显示骨龄明显落后于实际年龄。

5.核素检查采用静脉注射99mtc后以单光子发射计算机体层摄影术（spect）检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小、形状和位置。

【诊断】

根据典型的临床症状和甲状腺功能测定，诊断不难。

诊断要点：1智力低下、生长发育落后、生理功能低下；2骨龄发育落后；3血清t4降低，tsh升高。

但在新生儿期不易确诊，应对新生儿进行群体筛查。

【鉴别诊断】

1.唐氏综合征主要依据染色体核型分析进行鉴别（详见本章第一节唐氏综合征）。

2.佝偻病本病有佝偻病的体征，面容和智力正常，骨龄正常，甲状腺功能正常，血钙、磷、碱性磷酸酶和骨x线有特异性改变（详见第三章第五节维生素d缺乏性佝偻病）。

3.骨骼生长发育障碍的疾病如先天性软骨发育不良、黏多糖病等都有生长迟缓症状，骨骼x线摄片和尿中代谢物检查可资鉴别。