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第五节 维生素D缺乏性佝偻病（第2页）

临床表现主要为骨骼改变、神经兴奋性改变、肌肉发育受阻、肌张力降低、肌力减弱。

本病在临床上可分期如下。

1.初期（早期）多见6个月以内，特别是3个月以内小婴儿。

多出现神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、多汗刺激头皮而摇头出现枕秃等。

但这些症状并非佝偻病所特有，仅作为临床早期诊断的参考依据。

血生化见血清1，25-（oh）2d3下降，pth升高，血钙下降，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高；此期常无骨骼病变，骨骼x线可正常，或钙化带稍模糊。

2.活动期（激期）早期维生素d缺乏的婴儿未经治疗，继续加重，出现pth功能亢进，钙、磷代谢失常的典型骨骼改变。

（1）骨骼的改变

1）头部：6月龄以内婴儿的佝偻病以颅骨改变为主，出现颅骨软化。

检查者用双手固定婴儿头部，指尖稍用力压迫枕骨或顶骨的后部，可有压乒乓球样的感觉。

6月龄以后，尽管病情仍在进展，但颅骨软化消失。

额骨和顶骨中心部分常常逐渐增厚，至7～8个月时，变成“方盒样”

头型即方颅（从上向下看），头围也较正常增大。

2）胸部：患儿骨骺端因骨样组织堆积而膨大，沿肋骨方向于肋骨与肋软骨交界处可及圆形隆起，从上至下如串珠样突起，以第7～10肋最明显，称佝偻病串珠（rachiticrosary）；1岁左右的小儿可见到胸廓畸形，胸骨和邻近的软骨向前突起，形成“鸡胸样”

畸形；严重佝偻病小儿胸廓的下缘形成水平凹陷，即肋膈沟或郝氏沟（harrisongroove）。

有时正常小儿胸廓两侧肋缘稍高，应与肋膈沟区别。

3）脊柱四肢：患儿手腕、足踝部亦可形成钝圆形环状隆起，称手、足镯。

由于骨质软化与肌肉关节松弛，小儿开始站立与行走后双下肢负重，可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲，形成严重膝内翻（“o”

型）或膝外翻（“x”

型），但应注意与正常1岁内小儿的生理性弯曲鉴别。

患儿会坐与站立后，因韧带松弛可致脊柱畸形。

（2）其他严重低血磷使肌肉糖代谢障碍，使全身肌肉松弛，肌力减弱及肌张力降低，坐、立、行等运动功能发育落后，严重病例脑发育受累，表情淡漠，语言发育落后。

（3）血生化及x线表现此期血生化除血清钙稍低外，其余指标改变更加显著。

x线显示长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽（＞2mm）；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。

3.恢复期初期及激期患儿经治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。

血清钙、血清磷逐渐恢复正常，碱性磷酸酶需1～2个月降至正常水平。

治疗2～3周后骨骼x线改变有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，骨骺软骨盘＜2mm，逐渐恢复正常。

4.后遗症期多见于2岁以后的小儿。

无任何临床症状，血生化正常，x线检查骨骼干骺端病变消失。

严重佝偻病患儿，可残留不同程度的骨骼畸形。

【诊断】

早期诊断，及时治疗，避免发生骨骼畸形。

佝偻病诊断必须依据维生素d缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼x线检查。

以血清1，25-（oh）2d3水平测定为最可靠的诊断标准，血清1，25-（oh）2d3在早期明显降低。

【鉴别诊断】

1.与佝偻病的体征的鉴别

（1）软骨营养不良是遗传性软骨发育障碍，出生时即可见头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸、四肢短。

根据特殊的体态（短肢型矮小）及骨骼x线表现可诊断。

（2）黏多糖病常多器官受累，可出现多发性骨发育不全，如头大、头型异常、脊柱畸形、胸廓扁平等体征。